A rendellenességet már az anyaméhben ki lehet mutatni ultrahangos vizsgálattal a terhesség 18. hetétől. Az anoftalmiát okozhatja a magzat agyának rendellenes fejlődése, génmutáció, rendellenes kromoszóma, vagy egyéb, környezeti tényezők, mint például röntgensugárzás, vegyi anyagok, vírusok.